盛夏之初，萬物并秀，近日（6月22日）由北京醫(yī)學教育協(xié)會、中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心、山東省婦幼保健協(xié)會、山東省婦幼保健院和中關村精準基金會共同主辦的“產(chǎn)前遺傳病篩查和診斷的規(guī)范化應用-共識和指南的解讀巡講會”在泉城濟南隆重召開，大會邀請了國內(nèi)數(shù)十位產(chǎn)前診斷領域的專家對產(chǎn)前CMA新指南、ECS專家共識、WES/OGM臨床應用、產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制等進行詳細全面的解讀和答疑。
CMA項目
CMA在產(chǎn)前診斷中的應用-臨床指征選擇及病例分析
戚慶煒 北京協(xié)和醫(yī)院
北京協(xié)和醫(yī)院的戚慶煒教授結合產(chǎn)前CMA新指南和豐富的臨床實踐經(jīng)驗，詳細講解了產(chǎn)前CMA的6大類強推薦指征和2類弱推薦指征的臨床處理策略，并進一步強調(diào)“核型分析+CMA”已成為產(chǎn)前標準遺傳學診斷模式，必要時需結合高分辨核型、FISH等多技術平臺聯(lián)合應用進行溯源驗證。
CMA 指南一數(shù)據(jù)分析
李茹 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的李茹博士基于ClinGen新版CNV判讀指南和豐富的CMA數(shù)據(jù)判讀經(jīng)驗，全面講解了針對不同類型CMA檢測結果的數(shù)據(jù)分析和結果判讀，主要包括新版CNV判讀框架要點、五分類建議和評分標準使用注意事項、ROH的報告標準等。
染色體微陣列芯片（CMA）實驗室檢測和報告撰寫
胡婷 四川大學華西第二醫(yī)院
四川大學華西第二醫(yī)院的胡婷教授在本次大會上分享了CMA實驗室檢測和報告撰寫要點，在實驗過程中需在樣本獲取及處理、檢測前評估做好質(zhì)量控制，按照CMA實驗標準操作流程（SOP）進行檢測分析，并做好實驗檢測全流程質(zhì)量控制，定期進行室內(nèi)質(zhì)控和參加室間質(zhì)評活動。
CMA產(chǎn)前檢測相關的臨床咨詢
俞冬熠 山東省婦幼保健院
山東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷中心俞冬熠主任以“CMA產(chǎn)前檢測相關的臨床咨詢”為主題，結合CMA新指南和臨床實際案例，系統(tǒng)講解了CMA檢測前遺傳咨詢、知情同意及信息采集相關要點，以及檢測后遺傳咨詢及處理原則，重點闡述了針對CMA檢出不同畸變類型的臨床解讀和遺傳咨詢要點。
針對CMA的結果驗證和進一步檢測
朱湘玉 南京鼓樓醫(yī)院
南京鼓樓醫(yī)院朱湘玉教授全面講解了CMA檢測結果的必要性驗證及溯源分析，明確了CMA在檢測平臺性能范圍之內(nèi)/之外的結果的報告與處理方式，并結合臨床案例，提出對有一定臨床指導意義的VOUS，可根據(jù)不同變異類型，選擇經(jīng)濟合理的細胞或分子延伸性檢測技術。
ECS項目
擴展性攜帶者篩查共識介紹和臨床試驗
蔣宇林 北京協(xié)和醫(yī)院
北京協(xié)和醫(yī)院的蔣宇林教授結合國內(nèi)近期發(fā)表的3篇擴展型攜帶者篩查（ECS）共識，全面闡述了ECS的定義、國內(nèi)開展ECS的優(yōu)勢/困難，以及國內(nèi)近期發(fā)表的3篇分別在輔助生殖領域、孕前/孕早期、綜合性篩查方向的ECS共識要點，其立意有所不同，表達的理念大同小異；此外，蔣教授也講解了ECS納入疾病的原則、適用人群、排除人群、不同ECS篩查流程策略優(yōu)勢及局限性以及殘余風險等，總體來說，ECS是重要的出生缺陷預防措施，需要臨床和實驗室、醫(yī)學教育和科普宣傳、行政管理和技術隊伍等多方面齊心協(xié)力向前推動。
WES/OGM項目
產(chǎn)前WES的臨床應用
韓瑾 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
光學基因組圖譜技術的臨床應用
李海波 寧波市婦女兒童醫(yī)院
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心韓瑾教授依托于豐富的專業(yè)理論和臨床實踐經(jīng)驗，全面闡釋了遺傳變異種類、現(xiàn)有檢測技術優(yōu)劣勢、國內(nèi)外產(chǎn)前WES聯(lián)合聲明/指南共識要點、產(chǎn)前WES技術原理、臨床適應證選擇、Trio-WES檢測模式、產(chǎn)前基因變異報告的關鍵問題、檢測前后遺傳咨詢、數(shù)據(jù)重分析的重要性等。
寧波市婦女兒童醫(yī)院出生缺陷防治中心李海波主任講解了光學基因組圖譜（OGM）技術原理、檢測范圍、優(yōu)勢及局限性、臨床探索研究進展、本院初步探索結果等，并指出OGM臨床應用功效性及方法學性能仍需大樣本驗證確認，針對結構變異（SVs）的病理性分析需要提升軟件效能和更多的群體數(shù)據(jù)支持，特別是需建立中國人群OGM數(shù)據(jù)庫。
產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制
產(chǎn)前診斷工作的質(zhì)量控制
郝娜 北京協(xié)和醫(yī)院
北京協(xié)和醫(yī)院的郝娜教授從產(chǎn)前診斷質(zhì)控管理的維度，概述了產(chǎn)前診斷常用的技術平臺體系、孕前-產(chǎn)前-新生兒遺傳病診斷臨床路徑、產(chǎn)前診斷實驗室的質(zhì)量控制和一般實驗室的差異性，并詳細闡述了細胞遺傳學平臺（核型分析、FISH等）和分子遺傳學平臺（CMA、NGS等）關鍵質(zhì)量管理要點，條件允許的情況下，逐步搭建重要的多技術補充驗證平臺，定期參加室間質(zhì)評活動，建立全面的臨床和實驗室質(zhì)量評估管理體系。
大會小結
本次“產(chǎn)前遺傳病篩查和診斷的規(guī)范化應用-共識和指南的解讀巡講會”邀請了國內(nèi)知名產(chǎn)診專家對產(chǎn)前CMA新指南進行了全面詳細的解讀，“核型分析+CMA”已成為產(chǎn)前標準遺傳學診斷，對于CMA檢出的不同類型異常，可根據(jù)畸變類型選擇經(jīng)濟合理的細胞、分子多技術平臺驗證及溯源方案?，F(xiàn)階段ECS、WES、OGM等新型篩查和診斷技術也在持續(xù)科研探索和發(fā)展完善，以明確其方法學性能及臨床功效性；產(chǎn)前診斷有別于一般性實驗檢測，需針對所使用的細胞、分子遺傳學檢測平臺構建全面的臨床和實驗室質(zhì)量管理體系。
