春風和煦，生機盎然，第七屆協(xié)和母胎醫(yī)學大會如約而至。本次大會于2025年4月11日-13日在京舉行，會議主題緊扣母胎領域前沿熱點，包括行業(yè)發(fā)展趨勢、遺傳診斷新技術（NIPT單病、WGS、TGS、RNA-seq等）探索、人工智能（AI）、擴展性攜帶者篩查臨床應用進展、以CMA、WES為代表的產(chǎn)前分子遺傳學檢測技術在胎兒特定超聲異常中的檢測及臨床處置等，同時，大會設置了母胎醫(yī)學論壇、宮內治療與產(chǎn)兒科聯(lián)合救治論壇。
本次大會邀請了眾多國內外母胎醫(yī)學專家，通過學術報告、主題演講、專題討論、報告解讀等多種形式，全面解讀母胎醫(yī)學領域的國內外前沿進展，助力提升臨床診治水平，保障母胎安全。
題研討要點速遞
WGS和RNA-seq在產(chǎn)前診斷中的應用探索
浙江博圣與北京貝康于4月11日聯(lián)合舉辦了“WGS和RNA-seq在產(chǎn)前診斷中的應用探索研討會”。
本次專題會由出生缺陷防控關鍵技術國家工程實驗室診斷試劑研發(fā)中心肖銳博士主持，北京協(xié)和醫(yī)院戚慶煒教授、上海國婦嬰的李淑元教授和肖銳博士分別做主題報告，線下參會人數(shù)多達200余人，多位專家參與了產(chǎn)前WGS及RNA-seq臨床應用場景、報告與咨詢、功能實驗必要性等熱點討論。
熱點討論議題
熱點討論一：產(chǎn)前診斷場景對于檢測項目的周期要求比較高，目前家系快速WGS項目在產(chǎn)前診斷中有哪些應用場景？該如何定位？
專家觀點：
（1）對于產(chǎn)前時效性要求較高的疑難案例，可以考慮直接行核心家系Trio-WGS，不建議序貫檢測，特別是對大孕周超聲異常孕婦。
（2）產(chǎn)前WGS需綜合考慮其時效性、效費比、技術成熟度、數(shù)據(jù)積累量等因素，前期可考慮針對一些反復流產(chǎn)的家系進行科研探索。
熱點討論二：WGS可同時分析CNV、ROH、嵌合體、外顯子和深度內含子SNV/Indel、mtDNA等不同類型的變異?？紤]到產(chǎn)前診斷的高風險、高倫理性和時效性要求，如何制定合理的產(chǎn)前WGS報告邏輯和范圍？檢測前后遺傳咨詢應注意哪些要點？
專家觀點：
（1）WGS檢測范圍更加全面，遺傳咨詢難度增加，需要充分了解科研探索和臨床應用的區(qū)別，做好風險告知和防范。
（2）產(chǎn)前WGS可考慮分級報告，優(yōu)先分析CNV、ROH、SNV/Indel等常規(guī)變異，必要時進一步分析其他特殊變異，同時明確不同級別VUS的報告原則。
熱點討論三：產(chǎn)前WES診斷陰性，是否考慮序貫進行WGS？
專家觀點：
（1）首先要明確胎兒做產(chǎn)前診斷的指征和初衷，是否想通過WGS證實或排除遺傳學發(fā)病因素，并尋找其他潛在影響因素。
（2）WGS檢測范圍廣泛，部分專家認為，可優(yōu)先參考WES檢測范圍和效能，快速、加急給孕婦出具報告，再根據(jù)胎兒表型變化、家族史等綜合因素做深度分析，不斷積累產(chǎn)前WGS數(shù)據(jù)。
熱點討論四：功能實驗證據(jù)是ACMG評級證據(jù)中的重要組成部分，而功能實驗大多耗時比常規(guī)臨床檢測項目要長很多。在產(chǎn)前診斷環(huán)節(jié)中，對于WES/WGS提示的VUS變異位點（尤其是VUS偏LP的情況下），是否考慮在產(chǎn)前診斷階段，進行功能實驗來提升變異的致病性？
專家觀點：
（1）對于WES/WGS提示的VUS變異位點一般不建議在產(chǎn)前階段進行功能驗證，主要是時效性和成功率要求極高，整體進度不可控，風險太高。
（2）對于特殊案例，或許可以考慮行酶活等檢測，但多數(shù)無明顯畸形的功能實驗可遇不可求，不太可能作為常規(guī)推薦。
（3）對于復發(fā)性異常和綜合因素高度指向遺傳病的，且孕婦及家屬理解能力、配合度較高者，可考慮在WGS提示有臨床指導意義VUS后，進一步提供后續(xù)功能驗證，但一般主要針對流產(chǎn)或產(chǎn)后樣本。
專家主題演講精彩回顧
李淑元教授以“產(chǎn)前診斷陰性報告再挖掘策略”為主題，建議對于產(chǎn)前WES陰性案例，考慮到胎兒在不同孕周階段均處于快速發(fā)育過程，需通過B超、MRI持續(xù)監(jiān)測及隨訪，深入挖掘胎兒精細表型，尤其是對于新發(fā)變異致病性評估。此外，也要充分認識到WES的局限性（復雜區(qū)段CNV、非編碼變異等），對于家族復發(fā)性異常，如WES陰性，可考慮WGS檢測；RNA-seq剪接分析可助力WES檢出剪接相關VUS變異的病理性評估。
戚慶煒教授通過“WGS在產(chǎn)前診斷中的應用探索”主題分享，表示產(chǎn)前WGS（30-40×）可全面檢測和描述導致疾病的各種基因組變異；對于胎兒結構異常，相較于WES，WGS時效性更高，且對潛在的遺傳性疾病檢出率具有一定的提升作用，主要包括平衡性的結構異常、三核苷酸重復、低比例嵌合、外顯子組級別的CNV、深度內含子變異等，具有良好的臨床應用前景。此外，產(chǎn)前WGS檢出率也與胎兒臨床指征、單先證者/家系檢測模式、數(shù)據(jù)分析流程和分析強度高度相關。
肖銳博士結合豐富的臨檢和生信分析經(jīng)驗，以“WGS/RNA-seq在遺傳病診斷中的臨床探索”為主題，詳細講解了臨床遺傳病背景、診斷技術發(fā)展革新歷程、WES臨床應用現(xiàn)狀及面臨的挑戰(zhàn)、WGS干濕實驗技術體系優(yōu)勢和研究進展，以及RNA-seq在分析可變剪切、真假基因變異、潛在外顯子跳躍、同義突變等方面的優(yōu)勢，并強調未來多組學方法聯(lián)合應用，可顯著提升臨床遺傳病診斷效率。
博圣&貝康展臺風貌
知識滿滿小講堂
本屆母胎醫(yī)學大會，浙江博圣和北京貝康受邀參展，我們在展臺上也舉辦了形式多樣、內容豐富的專業(yè)宣教活動，本次“展臺小講堂”緊跟AI、分子篩診、生信分析等當下熱點，主要設置了圍孕產(chǎn)數(shù)據(jù)智能管理-打通學科鏈接、AI時代下的攜帶者篩查解決方案、產(chǎn)前基因組多平臺檢測及疑難案例咨詢、NGS生信分析一體機-賦能篩診能力建設等主題，均由博圣資深產(chǎn)品經(jīng)理進行專業(yè)講解和互動答疑，每個場次參會聽眾均踴躍參與，積極互動，獲得了參會老師的高度專業(yè)認可和一致好評。
